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10 décembre 2011 6 10 /12 /décembre /2011 19:33

Le dépistage des troubles de l’audition du nouveau-né à la maternité est très efficace pour repérer les enfants sourds ou malentendants. Cependant, on constate un taux élevé de perdus de vue dans ces protocoles de dépistage. Des chercheurs de l’université du Minnesota, aux Etats-Unis, se sont demandé si un test de diagnostic moléculaire des allèles du gène GJB2, à partir d’une goutte de sang, pourrait permettre une confirmation rapide du diagnostic chez les nourrissons dépistés malentendants lors du premier test. Ils ont mis en place une étude cas-contrôle comparant la prévalence des mutations fréquentes de GJB2 à partir de gouttes de sang prélevées sur des nouveau-nés désignés comme « à envoyer en consultation » par le dépistage néonatal ou comme « ayant passé avec succès le test de dépistage » parmi des contrôles choisis aléatoirement. De mars 2006 à décembre 2007, 2 354 gouttes de sang ont ainsi été analysées, à la recherche des allèles communs de GJB2 (35delG, 167delT, 235delC et V37I). Un sous-groupe d’échantillons a également été utilisé pour rechercher des allèles additionnels par séquençage selon la méthode de Sanger. La prévalence des mutations bi-alléliques de GJB2 ainsi trouvées chez les nourrissons qui « devaient être envoyés en consultation » selon le premier test de dépistage néonatal était d’environ 1 sur 50 (soit 23/1177). A l’inverse, un seul enfant déclaré normo-entendant par le premier test de dépistage présentait des mutations bi-alléliques de GJB2. Ces données montrent que, quand un nouveau-né « doit aller consulter » à l’issue du test de dépistage auditif néonatal, il existe un risque significatif de perte auditive associée à GJB2. Le test génétique basé sur la recherche des allèles fréquents de GJB2 à partir d’une goutte de sang pourrait constituer un second niveau dans le dépistage  néonatal de la surdité à la maternité.

Source : Evaluation of newborn screening bloodspot-based genetic testing as second tier screen for bedside newborn hearing screening. Schimmenti LA, Warman B, Schleiss MR, et al. Genet Med. 2011 Oct 11.

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Seine-et-Marne - 77

 

Lieusaint - Pôle Médical de Sénart

Audition Marc Boulet, audioprothésiste 77 (Seine-et-Marne)

Pôle Médical de Sénart
18, Trait d’Union

77127 Lieusaint

Tel: 01 81 14 18 05

 

Montévrain

Audition Marc Boulet, audioprothésiste 77 (Seine-et-Marne)

19 route de Provins, Centre Médical de Montévrain

77144 Montévrain

Tel: 01 56 49 00 34

 

 

Yvelines - 78

 

Chatou

Audition Marc Boulet, audioprothésiste 78 (Yvelines)

3 Avenue d'Aligre

78400 Chatou

Tel : 01 61 04 15 00

 

Essonne - 91

 

Athis-Mons

Audition Marc Boulet, audioprothésiste 91 (Essonne)

46 Avenue François Mitterrand-RN7 

91200 Athis-Mons

Tel: 01 60 48 79 79 ‎

 

Brunoy

Audition Marc Boulet, audioprothésiste 91 (Essonne)

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Draveil

Audition Marc Boulet, audioprothésiste 91 (Essonne)

115 avenue Henri Barbusse

91210 Draveil

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Corbeil-Essonnes

Audition Marc Boulet, audioprothésiste 91 (Essonne)

8 rue de Paris

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La Ville-du-Bois

Audition Marc Boulet, audioprothésiste 91 (Essonne)

Centre Commercial Carrefour
5 rue de la Croix Saint-Jacques

91620 La ville-du-Bois

Tel: 01 69 63 88 26

 

Longjumeau

Audition Marc Boulet, audioprothésiste 91 (Essonne)

133 Rue du Président François Mitterrand

91160 Longjumeau

Tel: 01 69 10 00 24 ‎

 

Milly-La-Forêt

Audition Marc Boulet, audioprothésiste 91 (Essonne)

ZAC du Chênet

91490 Milly-La-Forêt

Tel: 01 60 75 46 41

 

Orsay - Laboratoire de l'Audition

Laboratoire de l'Audition, audioprothésiste 91 (Essonne)

23 Rue de Paris

91400 Orsay

Tel: 01 69 28 18 17

 

Ris-Orangis

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4 bis route de Grigny

91130 Ris-Orangis

Tel: 01 69 43 00 11

 

Sainte Geneviève des Bois

Audition Marc Boulet, audioprothésiste 91 (Essonne)

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91700 Sainte Geneviève des Bois

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Savigny Sur Orge

Audition Marc Boulet, audioprothésiste 91 (Essonne)

203 Boulevard Aristide Briand

91600 Savigny Sur Orge

Tel: 01 69 40 25 40

 

Hauts de Seine - 92

 

Antony

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80 Avenue de la Division Leclerc-RN20

92160 Antony

Tel: 01 46 68 07 08 ‎

 

Bourg-La-Reine

Audition Marc Boulet, audioprothésiste 92 (Hauts-de-Seine)

109 Avenue du Général Leclerc

92340 Bourg-La-Reine

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Clamart

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Tel : 01 47 36 30 32

 

Issy-les-Moulineaux

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12 boulevard Voltaire

92130 Issy-les-Moulineaux

Tel : 01 41 08 06 06

 

Levallois-Perret

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76 rue du Président Wilson

92300 Levallois-Perret

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Montrouge

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Seine-Saint-Denis - 93

 

Le Raincy

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56 Grande rue Charles de Gaulle

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Tel: 01 45 16 16 00 ‎

 

Choisy-Le-Roi

Audition Marc Boulet, audioprothésiste 94 (Val-de-Marne)

12 rue Louise Michel

94600 Choisy-Le-Roi

Tel: 01 48 52 32 62 ‎

 

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39 rue du General Leclerc 

94000 Créteil

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94200 Ivry-sur-Seine

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Le Perreux-sur-Marne

Audition Marc Boulet, audioprothésiste 94 (Val-de-Marne)

118 avenue du Général de Gaulle

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