Le dépistage des troubles de l’audition du nouveau-né à la maternité est très efficace pour repérer les enfants sourds ou malentendants. Cependant, on constate un taux élevé de perdus de vue dans ces protocoles de dépistage. Des chercheurs de l’université du Minnesota, aux Etats-Unis, se sont demandé si un test de diagnostic moléculaire des allèles du gène GJB2, à partir d’une goutte de sang, pourrait permettre une confirmation rapide du diagnostic chez les nourrissons dépistés malentendants lors du premier test. Ils ont mis en place une étude cas-contrôle comparant la prévalence des mutations fréquentes de GJB2 à partir de gouttes de sang prélevées sur des nouveau-nés désignés comme « à envoyer en consultation » par le dépistage néonatal ou comme « ayant passé avec succès le test de dépistage » parmi des contrôles choisis aléatoirement. De mars 2006 à décembre 2007, 2 354 gouttes de sang ont ainsi été analysées, à la recherche des allèles communs de GJB2 (35delG, 167delT, 235delC et V37I). Un sous-groupe d’échantillons a également été utilisé pour rechercher des allèles additionnels par séquençage selon la méthode de Sanger. La prévalence des mutations bi-alléliques de GJB2 ainsi trouvées chez les nourrissons qui « devaient être envoyés en consultation » selon le premier test de dépistage néonatal était d’environ 1 sur 50 (soit 23/1177). A l’inverse, un seul enfant déclaré normo-entendant par le premier test de dépistage présentait des mutations bi-alléliques de GJB2. Ces données montrent que, quand un nouveau-né « doit aller consulter » à l’issue du test de dépistage auditif néonatal, il existe un risque significatif de perte auditive associée à GJB2. Le test génétique basé sur la recherche des allèles fréquents de GJB2 à partir d’une goutte de sang pourrait constituer un second niveau dans le dépistage  néonatal de la surdité à la maternité.

Source : Evaluation of newborn screening bloodspot-based genetic testing as second tier screen for bedside newborn hearing screening. Schimmenti LA, Warman B, Schleiss MR, et al. Genet Med. 2011 Oct 11.